Teadlaste arvates võib see olla südameinfarkti ennetamise võti

Inimkonna tulevik ilma südameinfarkti surmadeta võib tulla tänu ühekordsele geenitöötlusravile – või vähemalt sellest unistab ettevõte nimega Verve Therapeutics. Kuulsa kardioloogi Sekar Kathiresani vaimusünnitus, Verve eesmärk on kasutada vastuoluline geenide redigeerimine tehnikaid, nagu CRISPR, et muuta selektiivselt inimese genoomi segmenti, mis vastutab südameinfarkti põhjustavate seisundite eest.

Madala tihedusega lipoproteiin (LDL), rohkem tuntud kui "halb" kolesterool, on aterosklerootilise kardiovaskulaarse haiguse (ASCVD) üks peamisi põhjuseid. Uuringud on aga näidanud, et on mõned geenid, mida saab välja lülitada, et vähendada südameinfarkti riski ühe ravikuuriga. Või nagu Kathiresan ütleb, oleks see "üks ja tehtud ravi" probleemile, mis tapab miljoneid kogu maailmas. Verve ühekäiguline süsteem on suunatud maksale, kus toimetatakse kohale geenitöötlusmaterjal ja probleemne geen on välja lülitatud.

Lisaks LDL-le esindab triglütseriididerikas lipoproteiin (TRL) või lipoproteiin (a) (Lp (a)) kolme aktiivsusega seotud rada. südameataki risk, kuid Verve pakutud geenitöötlusravi on suunatud igaühele, et sulgeda riskistsenaarium. hea. Ettevõte sihib praegu geenide redigeerimiseks kahte sõltumatut kolesterooli rada - PCSK9 ja ANGPTL3. Verve märgib selgelt, et eetiliste dilemmade vältimiseks teostab see ainult täiskasvanu geeniravi ega muuda munaraku/spermaraku või embrüo genoomi järjestust.

Kuna südameinfarkti põhjustab kolesterooli kogunemine veresoontesse, tegi Verve ettepaneku Geeni redigeerimise ravi eesmärk on peatada kogunemine, muutes geneetilise metaboolse käitumise tasemel. Ettevõtte eesmärk on alustada oma geeniredigeerimise katse katseid täiskasvanutega, kes on seda juba teinud põetud südameinfarkt pärilike seisundite tõttu, mis põhjustasid kõrge kolesterooli kogunemise, aruanded Bloomberg. Lõppeesmärk on siiski tuua nooremad katsealused rühma, võimaldades sellel toimida südamega seotud probleemide ennetava meetmena.

Väidetavalt on Verve katsetanud oma uudsete geenide redigeerimise meetoditega ahvidel ja saanud positiivseid tulemusi, vähendades halva kolesterooli taset pärast ravi manustamist 59%. Ettevõte kavatseb nüüd järgmise paari kuu jooksul hakata testima oma genoomitasemel ravi südameinfarkti ennetamiseks inimestel. Siiski võib kuluda aastaid, enne kui dokumenteeritakse piisavalt andmeid, et alustada korralikke kliinilisi uuringuid ja saada ravi laialdaseks kasutamiseks sertifitseeritud.

Peale selle on veel üks tohutu piirang. Analüütikute hinnangul Verve oma DNA muutmine ravi võib maksta 50 000–200 000 dollarit, mis on suurele enamusele inimestest kaugel. Kuid ravi eestvedaja jaoks on see "vastus südameinfarktile", eeldades, et see tegelikult toimib. Praegu tundub see kaugeleulatuva eesmärgina, kuid kindlasti on potentsiaali teha murrangulisi edusamme inimkonna südame-veresoonkonna probleemidele püsiva lahenduse leidmisel ühe korraga.